Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada sekuens DNA kita, baik karena kesalahan saat DNA disalin atau sebagai akibat faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok. Selama kita hidup DNA kita dapat mengalami perubahan atau ‘mutasi’ dalam urutan basa penyusunnya. Hal tersebut menghasilkan perubahan pada protein yang dibuat. Ini bisa menjadi suatu hal yang buruk atau sebaliknya.

Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA akibat terjadinya kesalahan dalam pembacaan yang tidak diperbaiki tepat waktu. Mutasi juga dapat terjadi akibat terpapar faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari, dan radiasi.

Seringkali sel dapat mengenali kerusakan yang berpotensi menyebabkan mutasi dan memperbaikinya sebelum mutasi menjadi tetap. Mutasi berkontribusi pada variasi genetik dalam spesies. Mutasi juga dapat diturunkan, terutama jika memiliki efek positif. Misalnya, kelainan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang menginstruksikan pembentukan protein yang disebut hemoglobin. Ini yang menyebabkan sel darah merah menjadi abnormal, kaku, dan berbentuk sabit. Namun, pada populasi di Afrika, mutasi justru dapat melindungi terjadinya malaria. Selain itu mutasi juga dapat mengganggu aktivitas gen normal dan menyebabkan penyakit, seperti kanker.

Kanker adalah penyakit genetik manusia yang paling umum ini disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada sejumlah gen pengontrol pertumbuhan. Gen penyebab kanker bisa ada sejak lahir yang meningkatkan peluang seseorang terkena kanker.

Bibliographical Entries

• Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). An introduction to genetic analysis. Macmillan.
• Hershberg R. (2015). Mutation--The engine of evolution: Studying mutation and its role in the evolution of bacteria. Cold Spring Harbor perspectives in biology, 7(9), a018077.
• Fitzgerald, D. M., & Rosenberg, M. (2019). What is mutation? A chapter in the series: How microbes "jeopardize" the modern synthesis. PLoS genetics, 15(4), e1007995.